Microarreglo Genómico: detecta malformaciones o discapacidad intelectual antes del nacimiento
La llegada de un bebé es todo un acontecimiento en el hogar. Sin embargo, entre la felicidad y el ansia, también se encuentra el miedo. ¿No tendrá alguna malformación?, ¿su cerebro se está desarrollando bien?, ¿mi hijo es “normal”? Ante estas interrogantes, la respuesta podría encontrarse en un estudio llamado Microarreglo Genómico.
¿Qué es un Microarreglo Genómico?
El Microarreglo Genómico es una técnica que hace una década parecía futurista e inalcanzable, ha revolucionado el campo del diagnóstico médico. En lugar de ser una herramienta limitada a proyectos y casos selectos, se ha convertido en un aliado fundamental en el estudio de pacientes con diversas condiciones de salud, como retraso del desarrollo mental, discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista y anomalías congénitas.
Esta prueba consiste en el análisis genéticos de varias miniaturizaciones de los procesos biológico, así lo describe un artículo de la revista científica ELSEVIER.
Los resultados obtenidos a través del Microarreglo Genómico permiten tomar decisiones terapéuticas y de rehabilitación personalizadas. Estos resultados se basan en la correlación de las características clínicas del paciente con hallazgos genómicos. Además, la interpretación de estos resultados se apoya en bases de datos internacionales del genoma humano, que se actualizan constantemente con nuevos hallazgos científicos.
¿Cuándo se realiza un Microarreglo Genómico?
El biólogo David Palencia, especialista en citogenética, destaca la importancia de esta técnica en el diagnóstico prenatal, posnatal y hematológico. En casos en los que el cariotipo convencional arrojó resultados normales, el Microarreglo Genómico revela afectaciones en los genes, como microdeleciones o microduplicaciones, que explican las manifestaciones clínicas del paciente.
El Microarreglo Genómico se realiza una sola vez, y los resultados suelen estar disponibles en aproximadamente 30 días. Estos resultados permiten canalizar al paciente hacia diferentes especialidades médicas según sea necesario. La clave es que los médicos indiquen esta prueba de manera oportuna durante los primeros años de vida del paciente, aunque esto depende de varios factores.
El desafío del diagnóstico temprano
El diagnóstico temprano es esencial, pero no siempre es sencillo. Algunos médicos especialistas experimentados solicitan muestras para el Microarreglo Genómico poco después del nacimiento o durante los primeros meses de vida si sospechan una condición genética. Sin embargo, otros trastornos, como el trastorno del espectro autista, pueden ser más difíciles de diagnosticar y requieren una detección más tardía.
El Microarreglo Genómico ha demostrado ser una herramienta invaluable en el campo de la medicina. Ha mejorado la calidad de vida de pacientes con discapacidades intelectuales y del desarrollo al permitir decisiones preventivas basadas en la genética. A medida que esta tecnología avanza, es fundamental que más pacientes tengan acceso a ella, independientemente de su edad, para lograr diagnósticos precisos y mejorar su bienestar y el de sus familias.